Anemie hemolytique

ANEMIE HEMOLYTIQUE CONGENITALE

I - HEMOGLOBINO PATIE :
A) B-THALASSEMIE :
Est une hémoglobinopathie de « transmission autosomale récessive »,
responsable des anémie hémolytique chronique congénitale.
Se caractérise par : « la diminution ou réduction de la synthèse des chaînes B,
Et excès de la synthèse des autres chaînes notamment ALPHA , GAMA, OMIGA.(&)
1- épidémiologie :
Avec la drépanocytose , elle constitue des anémie hémolytique les plus fréquente en Algérie.
Sont fréquentes dans le pontour méditerranéen, et le moyen orient.
2- physio- path :
Pour tenté de compensé le déficit de la synthèse de la chaîne B,on aura une augmentation de la synthèse de la chaîne ALPHA ,et non ALPHA :GAMA augmente dans la » forme homozygote « (augmentation HBF), et augmentation
de la synthèse des chaînes OMIGA dans la « forme hétérozygote. ».
hyper hémolyse entraîne par « compensation « un développement quantitatif de la moelle osseuse = « déformation osseuse ». (SPMG) (HPMG) hyper hémolyse développement du système rétiulo-entrothéliale.
3- clinique :
TDD : Forme majeur : « B- thalassémie homozygote majeur » :
« maladie de COOLEY».
la découverte : « DC se fait à partir de 6 mois ».
peut être : pâleur chez l’enfant cutaneo-muqueuse + SPMG (enfant -nourrisson ) + cassure de la courbe de la croissance.
DC : « interrogatoire est important « : notion de consanguinité, les cas sanitaires
Dans la fratrie.
signes clinique : pâleur – ictère – SPMG parfois HPMG : enfant chétif, retard staturo- pondérale ; déformation cranio- facile ( saillie des pommettes) ; aplatissement de la base du nez ; crane bosselé ; faciès mongoloide.
4- biologie avant transfusion :
1/ hémogramme : anémie profond de <6 g /del A- microcytaire hypochrome.
Taux GB normale ou discrètement augmenté.
Taux de plaquette normale.
2/ frottais semgnin : signe de régénération réticulocytes sanguine et la myelinimie microcytaire , hypochromie .
• taux Réticulocyte > 120 000 : régénérative.
• Dosage bilirubine indirecte :> 10 mg /L.
3/ - électrophorèse de Hb : a , a2, F .
Hb F : bande dense , Hb a2 : bande normale ou peu dense , Hb a : soit absente soit augmente : (ne varie pas).
4/ -Dosage des fraction Hb : aux Hb F augmenté : 60-95% .
Hb a2 : normale - Hb a 0% ou faible quantité <10%
5/ -Enquête familiale confirme le DC :
Père et la mère sont « hétérozygote « , portent un trait B thalassémique .
Clinique : « sont asymptomatiques. »
• Hémogramme : pseudo poly globilinimie microcytaire.
• Electrophorèse : taux a2 augmenté >3,3%.
• Biologie : .. microcytose.
5- Evolution et complication :
- retard de croissance staturo-pondérale.
- Aggravation des déformation cranio-faciale.
- Augmentation du volume de la rate avec hyper splénisme.
- Lithiase vésiculaire pigmentaire.

La mort survient « entre 16-20ans « (précoce).
Des conséquences de l’hémochromatose dans un tissu de défaillance poly-viscérale (cœur- foie – endocrinienne…).
6- Traitement :
But : amélioré le confort du malade par un traitement symptomatique peût-être :
« curatif « par la Moelle osseuse : greffe.
Peut être « préventif » : dépistage hétérozygote, conseille génétique .
Armes thérapeutiques :
1-vaccination systématique , vaccination anti- hépatite
2-ATBth prophylactiques:/ PNV par voie orale + acide folique :
2 Cp /j tout les jours 15 j /30j.
3- transfusion sanguine s/forme de programme transffusionelle .
toute les 3-4 semaines : culots globulaire (GR) iso groupe- iso résus phénotypie + chélateur de Fer : désferrioxamine (désféral) : pompe à injection continue 5jour sur 7jour ou intra-musculaire.
4- splénectomie : indiqué après âge de 5ans , avec vaccination anti-pneumocoxique . indiqué en cas augmentation de volume de la rate avec signe
d’ hyper splénisme.
5- greffe de la moelle osseuse .

B) DREPANOCYTOSE :
Anomalie quantitatif .La drépanocytose est une anémie hémolytique chronique congénitale .transmise selon le mode autosomale récessif ,en rapport Avec une anomalie de synthèse de l’Hb ,portant sur la chaîne B où l’acide glutamique en position 6 est remplacé par la valine Hb S au lieu de Hb A.
1- fréquence – épidémiologie :
Sa fréquence maximale en Afrique noir . Il existe un foyer en Algérie (Buira –
Annaba- Touggourt - Walgla ).
2- physio- pathologie:
Le replacement de l’acide glutamique par la valine => modification de la conformation spatiale de l’Hb, cette Hb à la particularité de se polymérisé
Lorsqu’elle est soumise à désoxygéner (diminution en oxygène ) : FALCIFORMATION .
Les Hb S vont prendre la forme FOUX responsable : crise vaso-occlusif
(douleur abdominale et osseux ); et d’autre infractus à répétition notamment
splénisme =>la disparition de SPMG au dela de 10jours.
 Facteurs favorisant de la falciformation :
hypoxie, infection, déshydratation.
3- Clinique :
TDD : « FORME HEMOZYGOTE » :
Découverte à tout âge , mais surtout avant l’âge de 10ans
Circonstance de découverte : soit la découverte de la triade hémolytique –
Cassure de courbe de croissance – complication (crise vaso-occlusif).
• Enquête familiale : notion de consanguinité – fratrie.
 Examen clinique :
Etat générale est conservé – retard pondérale ***- triade hémolytique :
Pâleur- ictère ou subictère- SPMG(pas après de 10ans)- HPMG inconstante
Et modéré – ABSENCE de déformation osseuse.
4- examen complémentaire :
o hémogramme :
anémie Hb = 7-10g modérée normocytaire normochrome régénérative
R>120 000 mm cube - taux GB normale ou augmenté – taux de plaquette
Est normale.
o Frottis sanguin :
Signe de régénération - forme de foux ou drépanocyte - « bilirubine indirecte augmenté > 10 mg / l « .
o Electrophorèse : dépistage et dosage nouvelle Hb qui migre différemment entre a et a2 - absence Hb a - présence Hb a2 normale - Hb F augmenté ( 2-15%) - HB anormale migrant entre a et a2 : HbS (80 – 95 %).
o Enquête familiale : « parents hétérozygote « (DC).
asymptomatique sur le plan clinique.
*** électrophorèse Hb : Taux Hb a =60% - Hb s = 40 % (parents).
5- évolution et complication :
fond Hémolyse chronique : 6 mois - 5 ans : complication infectieuse
5 ans - 20 ans : crise vaso-occlucif .
>20 ans : complication viscérale : rénale –cœurs

6- traitement :
but : symptomatique , préventif : dépistage et conseille génétique, hétérozygote greffe : curatif.
Arme thérapeutique :
1- mesure générale , vaccination systématique , vaccination anti-hépatite virale ,anti-pneumocoxique.
2- Respecter les règles hypiene-diutitique prévention vaso--occlusif .
3- boisson abondante à éviter hydratation .
4- brusque changement de (T) température = éviter.
5- Eviter : séjour en haute altitude .
6- Tabac (éviter).
Médicament :
1/ - Acide folique: 2 Cp /j 15j /30.
2/ - ATB prophylactique long court : PNV.
3/- antalgique mineurs majeur :Vessiralgie prokaine
4/- transfusion sanguine : Taux Hb < 6 g / dl . ( indication ).
Transfusion simple à éviter, sauf si Hb S < 6 g.
Echange transfusionnel : « réduire le taux Hb S qui est responsable : crise vaso-occlusif = but => Taux < 40% .
Saigné + transfusion = échange transfusionnel.

C) DOUBLE HETEROZYGOTE :

• 5/ B- thalassémie :
- persistance de SPMG » après âge 10 ans « crise douloureuse (Abdominale ou osseuse) .
- déformation sont « très discrètes « , l’anémie est modoré tolérée microcytaire normochrone .
*** électrophorèse Hb : présence Hb S à un Taux important > 40% .
Hb a2 augmenté > 3,3% - Hb F augmenter < 20% - absence Hb a .
*enquête familial : un parent présente un trait drépanocytaire ; un parent présente un trait thalassémique B- thalassémique hétérozygote (asymptomatique) .